La informiamo che da luglio 2016 è disponibile presso il LAB l’esame prenatale per l’individuazione delle gravidanze a rischio per le principali patologie cromosomiche (trisomia 21, 13, 18, monosomia X, triploidie).

Tale test si può eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza attraverso un semplice prelievo di sangue materno e non comporta pertanto alcun rischio per la mamma o il nascituro.

Il test è noto come NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) o test sul DNA fetale libero circolante (cffDNA: circulating free fetal DNA) e viene eseguito utilizzando la piccola frazione di DNA fetale che è presente nel sangue materno.
Le altissime sensibilità e specificità lo rendono di gran lunga il miglior test di screening per le anomalie cromosomiche attualmente disponibile. (Per la Sindrome di Down la sensibilità è del 99% con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%; Gil et al., Ultrasound Obstetric Gynecology 2014)

Il LAB offre a tutte le gestanti la possibilità di eseguire il test a prezzi contenuti e con il supporto del genetista che accompagnerà la paziente dal prelievo (con la consulenza pre-test, finalizzata ad illustrare vantaggi e limiti), al referto (con una consulenza post-test, per interpretare correttamente qualsiasi risultato e valutare le eventuali tappe diagnostiche successive).

Responsabile: Biologa Genetista Dott.ssa Roberta Marongiu