E’ una branca della genetica che studia il corredo cromosomico umano, sia dal punto di vista numerico che strutturale. 

I cromosomi dell’Uomo sono 46, disposti a due a due a formare 23 coppie. Di queste 23 coppie, 22 sono formate da due cromosomi identici, detti autosomi (numerati da 1 a 22) uno di origine paterna e l’altro di origine materna; la 23a coppia è invece costituita dai cromosomi sessuali, sempre uno di origine paterna e l’altro di origine materna, diversi nel maschio (XY) e identici nella femmina (XX). 

La disposizione ordinata delle 23 coppie, per dimensione e forma, viene definita cariotipo.

La citogenetica prenatale consente lo studio del corredo cromosomico del feto e l'analisi può essere eseguita su tessuti diversi, quali villi coriali, liquido amniotico e sangue fetale.

La citogenetica prenatale consente di diagnosticare le sindromi cromosomiche caratterizzate da un errato assetto cromosomico dal punto di vista numerico quali la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau e quelle situazioni in cui riscontra un errato assetto strutturale dei cromosomi, che potrebbe portare ad una sindrome cromosomica più o meno grave.

Qualora venga riscontrata una situazione patologica o potenzialmente patologica il referto viene sempre accompagnato dalla consulenza genetica effettuata dal Medico Genetista al fine di acquisire informazioni che consentano alla coppia stessa di decidere in merito all’esito della gravidanza.

Citogenetica prenatale

Viene effettuata in gravidanze nelle quali vi sia un aumentato rischio di anomalie cromosomiche del feto: 

    • età materna uguale o maggiore ai 35 anni,

    • figlio affetto da sindrome cromosomica,

    • genitori portatori di riarrangiamenti strutturali che non mostrano segni clinici, 

    • genitori con errori di numero dei cromosomi del sesso (es: 47,XXX; 47,XXY ), 

    • anomalie del feto evidenziate in ecografia, 

    • indicazioni derivanti da test biochimici (es: bi-test), 

    • aborti spontanei ripetuti. 

Mediante prelievo transaddominale può essere eseguita una villocentesi durante il primo trimestre di gravidanza (9-12 settimane) oppure un'amniocentesi durante il secondo trimestre (15-18 settimane).Per la villocentesi si prelevano cellule della placenta (villi coriali) che hanno la stessa origine (e quindi lo stesso patrimonio genetico) di quelle fetali, mentre per l’amniocentesi si studiano cellule fetali che si trovano nel liquido amniotico (amniociti).

Citogenetica post-natale

Lo studio del cariotipo si esegue in

    • pazienti con sospetta sindrome cromosomica, 

    • genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche, 

    • genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica deceduti senza diagnosi,

    • qualora si riscontri ritardo mentale e/o difetti congeniti, 

    • ritardo dell'accrescimento, sui neonati nati morti, 

    • coppie con aborti spontanei ripetuti,

    • infertilità maschile,

    • femmine con amenorrea primaria o secondaria (assenza o interruzione del ciclo mestruale).

Citogenetica su materiale abortivo

Circa il 15-20% di tutte le gravidanze riconosciute esita in un aborto spontaneo e più del 50% ha un alterato numero e/o struttura dei cromosomi che è causa dell’interruzione della gravidanza.

Lo studio citogenetico dei tessuti abortivi è quindi di fondamentale importanza per comprendere la causa dell’interruzione della gravidanza, e di supporto alla coppia (in quanto nella maggior parte dei casi l’errore cromosomico è puramente casuale e non comporta un rischio aumentato che l’evento si ripeta).

Citogenetica dei tumori

L’analisi citogenetica può essere eseguita anche per studiare i tumori, sia ematologici (es. leucemie) che solidi (es. polmone, mammella, fegato, vescica). Certi riarrangiamenti cromosomici sono infatti “tumore specifici” ed anno quindi un elevato valore diagnostico/prognostico perché permettono una diagnosi corretta a fronte di un sospetto o dubbio clinico.

Esami eseguibili:

    • Cariotipo standard su sangue periferico

    • Cariotipo su liquido amniotico

    • Cariotipo su villi coriali

    • Cariotipo alta risoluzione su sangue periferico

    • Cariotipo su materiale abortivo

    • Ricerca microdelezione del cromosoma Y

Area Diagnostica

ESAME

CAMPIONE

TECNICA

REFERTAZIONE

Diagnosi prenatale

Cariotipo su liquido amniotico *

Liquido amniotico 15-20 ml

Coltura di amniociti

Analisi “In Situ”

21 gg

Diagnosi prenatale

Cariotipo su villi coriali *

Villi coriali **

Coltura diretta

Coltura mesenchimale

21 gg

Infertilità 

Cariotipo su sangue periferico – 400 bande *

Sangue periferico Eparina

Coltura linfocitaria

15 gg

Poliabortività

Cariotipo su sangue periferico – 550 bande *

Sangue periferico Eparina

Coltura linfocitaria

15 gg

Poliabortività

Cariotipo su materiale abortivo *

Villi coriali, cordone, cute fetale

Coltura materiale abortivo

30-40 gg

Infertilità

Microdelezione del cromosoma Y

Sangue periferico EDTA

Reverse dot blot

10 gg

* Le analisi vengono eseguite secondo le linee guida della Società Italiana di Genetica Umana.

** Previo accordo con il Biologo per la quantità / qualità del prelievo. 

Responsabile: Biologa Genetista Dott.ssa Roberta Marongiu