Le tecniche di biologia molecolare si collocano, ormai da oltre un decennio, in maniera trasversale in molteplici settori biomedici anche apparentemente lontani. 

La tecnica della PCR rappresenta, per esempio, quanto di meglio oggi si possa pretendere dalla evoluzione delle biotecnologie nell'area della Patologia Clinica per la diagnostica delle malattie batteriche e virali. 

Grazie alla spiccata sensibilità di questa tecnica, si possono svelare quadri di patologie infettive latenti o con scarsa presenza di agenti infettanti, che risulterebbero di difficile diagnosi o rimarrebbero addirittura senza diagnosi alcuna. 

Test genetici molecolari sono ormai ampliamente utilizzati nella pratica medica con diverse finalità; per cui si va:

  • dai test diagnostici che consentono di stabilire una diagnosi o di confermare un sospetto clinico in un individuo già affetto, 

  • ai test per l’identificazione degli eterozigoti nel caso di malattie autosomiche recessive, particolarmente frequenti, che identificano i portatori eterozigoti a livello della popolazione e meglio consentono di definire il proprio rischio, a posteriori, per la patologia indagata, 

  • ai test per la valutazione della suscettibilità genetica, che permettono l'individuazione di genotipi che di per sè stessi non sono causa di malattia, ma comportano un aumento del rischio a sviluppare una determinata patologia.

Esami eseguibili:

  • HCV quantitativo

  • HBV quantitativo

  • Genotipizzazione HPV

  • Fibrosi Cistica

  • Pannello Genetico della Trombofilia Ereditaria: fattore V (G1691), fattore II (G20210A), MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C)

  • HLA DQ e HLA DR suscettibilità alla celichia

Area Diagnostica

Esame

Campione

Tecnica

Refertazione

Virologia

HCV quantitativo

Plasma 1ml

PCR quantitativa

10 gg

Virologia

HCBV quantitativo

Plasma 1ml

PCR quantitativa

10 gg

Virologia

Genotipizzazione HPV *

Tampone vaginale, Tamponi cervicali, Biopsie, ecc **

Reverse dot blot

15 gg

Infertilità

Ricerca 38 mutazioni Fibrosi Cistica 

Sangue periferico EDTA 1 ml

Reverse dot blot

15 gg

Infertilità

Fattori della coagulazione

fattore V (G1691)

fattore II (G20210A)

MTHFR (C677T), MTHFR (A1298C)

Sangue periferico EDTA 1 ml

PCR, 

Reverse dot blot

15 gg

Infertilità

Microdelezione del cromosoma Y

Sangue periferico EDTA 1 ml

Reverse dot blot

10 gg

Intolleranze alimentari

HLA DQ e HLA DR

Sangue periferico

PCR

15 gg

* di prossima introduzione.

Responsabile: Biologa Genetista Dott.ssa Roberta Marongiu